Decifrando a neuropatia periférica hereditária: explorando os vínculos genéticos

Decifrando a neuropatia periférica hereditária: explorando os vínculos genéticos

A neuropatia periférica hereditária é uma condição neurológica que afeta os nervos periféricos e tem suas raízes na genética. Essa condição abrange um grupo diverso de doenças que se manifestam por meio de danos nos nervos que se estendem para fora do cérebro e da medula espinhal em direção a várias partes do corpo e pode se manifestar em diferentes momentos da vida e com uma ampla gama de sintomas. A influência genética é um fator crucial na predisposição à neuropatia periférica hereditária, e compreender a interação entre os genes e a expressão dessa condição é fundamental para diagnóstico e tratamento eficazes.

10 de agosto de 2023 — Rodrigo Matheucci
Desvendando a frutosemia: quando a genética e a dieta se cruzam

Desvendando a frutosemia: quando a genética e a dieta se cruzam

A frutosemia, também conhecida como intolerância hereditária à frutose (HFI), é uma condição genética rara em que o organismo não consegue metabolizar adequadamente a frutose, um tipo de açúcar encontrado em muitos alimentos, especialmente em frutas, mel e em alimentos processados que contenham xarope de milho adicionado, como por exemplo, refrigerantes, cereais matinais, salgadinhos, barrinhas, molhos prontos para salada...entre outros. Essa condição ocorre devido a uma deficiência ou ausência da enzima hepática chamada aldolase B, que é responsável por quebrar a frutose no fígado.

09 de agosto de 2023 — Rodrigo Matheucci
O processo de formação das cáries e sua associação com a genética

O processo de formação das cáries e sua associação com a genética

A cárie dentária é um processo de deterioração dos tecidos duros do dente (esmalte, dentina e eventualmente a polpa) causado principalmente pela ação de bactérias presentes na placa bacteriana. A cárie se inicia quando essas bactérias metabolizam os açúcares e amidos presentes na dieta, produzindo ácidos que atacam os minerais dos dentes. Com o tempo, esses ácidos podem enfraquecer o esmalte dental e criar pequenas cavidades conhecidas como cáries.

09 de agosto de 2023 — Rodrigo Matheucci
Como a genética influencia nossa capacidade de absorver certos micronutrientes

Como a genética influencia nossa capacidade de absorver certos micronutrientes

A genética desempenha um papel crucial na capacidade de absorver micronutrientes. Variações em nossos genes podem afetar a produção e a funcionalidade de proteínas responsáveis pelo transporte e metabolismo de vitaminas e minerais essenciais. Por exemplo, algumas pessoas possuem variantes genéticas que influenciam a atividade de enzimas digestivas, o que pode impactar a quebra e absorção de nutrientes, como a vitamina D ou a vitamina B12. Além disso, outras variações genéticas podem afetar a expressão de proteínas transportadoras nas células intestinais, o que pode limitar a eficiência na absorção de ferro, cálcio e outros micronutrientes cruciais para o bom funcionamento do organismo.

02 de agosto de 2023 — Rodrigo Matheucci
Melasma e sua relação com a genética

Melasma e sua relação com a genética

A relação do melasma com a genética já é bem estabelecida. Embora a causa exata do melasma não seja completamente compreendida, acredita-se que fatores genéticos desempenhem um papel importante no seu desenvolvimento. Pessoas com histórico familiar de melasma têm maior probabilidade de desenvolver a condição.
31 de julho de 2023 — Rodrigo Matheucci
Mas afinal, o que é o tal do risco poligênico?

Mas afinal, o que é o tal do risco poligênico?

O avanço da tecnologia e da ciência tem permitido uma compreensão cada vez mais profunda do nosso código genético. Entre as descobertas mais fascinantes está o campo do cálculo de risco poligênico. Essa abordagem revolucionária utiliza informações genéticas de múltiplos marcadores para estimar o risco de desenvolver determinadas condições de saúde.

31 de julho de 2023 — Rodrigo Matheucci
Você sabia que a genética pode influenciar nossa resposta aos alimentos?

Você sabia que a genética pode influenciar nossa resposta aos alimentos?

A genética desempenha um papel importante na nossa resposta aos alimentos de várias maneiras. Nossos genes determinam a forma como nosso corpo metaboliza, digere e utiliza os nutrientes presentes nos alimentos. Algumas maneiras pelas quais a genética pode influenciar nossa resposta aos alimentos incluem:
07 de julho de 2023 — Rodrigo Matheucci
A genética por trás dos ovários policísticos

A genética por trás dos ovários policísticos

A síndrome dos ovários policísticos (SOP) é um problema de saúde comum que afeta uma em cada dez mulheres em idade reprodutiva. Os sintomas são relacionados a desequilíbrios hormonais e problemas metabólicos, a SOP é mais do que apenas uma preocupação de saúde reprodutiva - ela influencia vários aspectos da saúde da mulher.
02 de julho de 2023 — Rodrigo Matheucci
A interação entre inflamação, estresse e nossos genes na ocorrência da depressão

A interação entre inflamação, estresse e nossos genes na ocorrência da depressão

A depressão é uma condição complexa de saúde mental que afeta cerca de 264 milhões de pessoas em todo o mundo, de acordo com a OMS. Embora existam muitos fatores que contribuem para a depressão – desde circunstâncias da vida até desequilíbrios químicos no cérebro, pesquisas apontam para o papel potencial da genética, inflamação e estresse nessa condição generalizada.
22 de junho de 2023 — Rodrigo Matheucci
Como predisposições genéticas podem contribuir para o desenvolvimento da doença de Alzheimer?

Como predisposições genéticas podem contribuir para o desenvolvimento da doença de Alzheimer?

A doença de Alzheimer é um distúrbio cerebral progressivo que afeta a memória, o pensamento e o comportamento, sendo a causa mais comum de demência em idosos.
25 de abril de 2023 — Rodrigo Matheucci
Como os genes podem influenciar o desempenho motor?

Como os genes podem influenciar o desempenho motor?

Coordenação motora refere-se à habilidade de uma pessoa controlar e coordenar os movimentos de seu corpo de forma eficiente e precisa. Isso inclui a capacidade de executar tarefas motoras específicas, como correr, pular, lançar, agarrar objetos, equilibrar-se, entre outras. O desempenho motor é influenciado por uma série de fatores, incluindo a genética, o desenvolvimento neurológico, a experiência, o treinamento e a motivação. Também pode ser afetado por condições médicas ou lesões que prejudicam a capacidade do corpo de executar determinadas tarefas.

25 de abril de 2023 — Rodrigo Matheucci
Como o teste genético pode melhorar a eficácia do tratamento com canabinóides?

Como o teste genético pode melhorar a eficácia do tratamento com canabinóides?

Vários genes estão envolvidos no metabolismo de canabinóides. Os canabinóides são metabolizados principalmente pelo sistema enzimático do citocromo P450 no fígado. Algumas das enzimas do citocromo P450 que são responsáveis pelo metabolismo de canabinóides incluem CYP2C9, CYP2C19, CYP3A4 e CYP3A5.
25 de abril de 2023 — Rodrigo Matheucci